Toplumda her 2 bin kişi arasından 1 kişide görülen, çoğu kronik ve hayatı tehdit edici olan hastalıklar, “Nadir Hastalık” olarak tanımlanıyor. Dünya genelinde, bugüne kadar tanımlanan yaklaşık 7 bin nadir hastalık bulunuyor. Yüzde 80 oranında genetik kökenli olan nadir hastalıklar ciddi, çoğunlukla kronik ve ilerleyici özellikler taşıyor ve çoğu hayatı tehdit ediyor. Ancak her nadir hastalık, genetik geçişli olmayabiliyor. Bazı bulaşıcı hastalıklar, kanserler ve otoimmün hastalıklar da nadir hastalık olarak kabul ediliyor. Dünya nüfusunun neredeyse yüzde 5’ini etkileyen nadir hastalıklar konusundaki toplumsal farkındalık seviyesinin çok düşük olduğunu vurgulayan Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AİFD), 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla toplumsal farkındalık vurgusu yaptı. AİFD üyeleri, hem yasal mevzuatların düzenlenmesi konusunda hem de bu konuda artırılması gereken bilince yönelik çağrıda bulundu.

DOĞRU TANI KONMASI 5 YILI BULUYOR

Nadir hastalıklara yakalanan kişilerin yaşadığı zorluklar konusunda açıklamalarda bulunan AİFD Genel Sekreteri Dr. Ümit Dereli “Öncelikle nadir hastalıklar alanında bilimsel bilgi eksikliği var. Nadir hastalık görülen kişiler, doğru tanı konulana kadar ortalama 7,3 doktor ziyaret ediyor ve nadir hastalık sahiplerinin yüzde 40’ en az bir defa yanlış teşhis sorunu yaşıyor. Bu farkındalık ve bilgi eksikliği, nadir hastalıkların teşhisi aşamasında çok vakit kaybedilmesine ve erken teşhis edildiği takdirde tedavi edilebilecek hastalıkların ilerlemesine neden oluyor. Nadir hastalıklarda belirtilerin başlaması ile doğru tanı konması arasında ortalama 4,8 yıl geçiyor. Nadir hastalıklardan etkilenen kişiler, aynı zamanda psikolojik, sosyal ve ekonomik açıdan da zorluk çekebiliyor. Ancak zamanında teşhis ve uygun tedavi ve tıbbi bakım uygulandığı takdirde, bu hastaların yaşam kalitesi artırılabilir ve beklenen yaşam süreleri uzatılabilir.” dedi.

ALINACAK DAHA ÇOK YOLUMUZ VAR

Dünya genelinde bilim ve teknolojide kaydedilen gelişmeler sayesinde nadir hastalıkların tedavisine de önemli yol kat edildiğini vurgulayan Dereli “Nadir hastalıkların tedavisine özel üretilen ilaçlar, ‘yetim ilaçlar’ olarak tanımlanmaktadır. İsimleri yetim olsa da bu ilaçlar, ileri düzeyde araştırma-geliştirme ile biyoteknolojik yatırımlar gerektiren ‘özel’ tedavilerdir. Her hastalığın kendine özgü bulguları, aynı hastalığın etkilediği kişiler ve aileler arasında farklı klinik seyirleri söz konusudur. Yapılan araştırmaların ve klinik çalışmaların sonucunda her nadir hastalık için özel tedaviler geliştirilmektedir ve bu tedavilerin sayısı sürekli artmaktadır. Örneğin 1983’te ABD’de yürürlüğe giren nadir hastalıklar yasasından bu yana, yaklaşık 500 tedavi kullanım onayı almıştır ve 560 ve üzeri yeni tedavi gelişim aşamasındadır. Bu hepimize umut veren bir gelişmedir ancak alınacak daha çok yol vardır. Biz de dernek olarak ülkemizde nadir hastalığı olan evlatlarımızın, yakınlarımızın, dostlarımızın hak ettiği daha iyi tedavi ve daha iyi yaşama ulaşabilmeleri için hep birlikte, el ele çalışıyoruz.” diye konuştu.

AKRABA EVLİLİĞİNDEN UZAK DURUN

Türkiye İlaç Sektörü Strateji Belgesi ve Eylem Planı (2015-2018) kapsamında da yer alan, nadir hastalıklar ve bunların tedavisinde kullanılan ilaçların daha hızlı bir şekilde hastalara ulaşmasını hedefleyen mevzuat çalışmasının büyük önem taşıdığını ifade eden Dereli “Türkiye’de, 6 milyondan fazla kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği düşünülmektedir. Nadir hastalıkların yüzde 75’i çocuklarda görülmektedir ve doğumdan sonraki ilk yılda gerçekleşen ölümlerin yüzde 35’i, nadir hastalık kökenlidir. Ülkemizin genç nüfusu düşünüldüğünde, konunun bizim toplumumuz için önemi artıyor. Ayrıca akraba evliliği nedeniyle dünyada birkaç kişide görülebilen çok nadir hastalıklar, bizim toplumumuzda daha sık görülebilmektedir. Hasta yakınlarının bu süreçte sabırlı olmaları ve hastalık konusunda bilgilenmeleri, hem kendi hayatlarını kolaylaştırmak hem de nadir hastalığı olan kişiye hayatı kolaylaştırmak adına önemli bir sorumluluktur. Bu noktada daha fazla yardım alıp doktorlarıyla iletişim halinde olmaları gerekir. Ülkemizde nadir hastalıkların tedavisi ve teşhisi konusunda alınacak çok yolumuz olduğunu biliyoruz, ancak AİFD olarak bu hastalıklara karşı farkındalığın ve bilinirliğin artmasıyla çok önemli yollar kat edeceğimize olan inancımız tamdır.” dedi.