Genellikle Akdeniz çevresinde yaşayanlarda görülen ve Trakya’da sıklıkla karşılaşılan Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Ailevi Akdeniz Anemisi ve taşıyıcılığı (Talasemi) hakkında detaylı açıklamalarda bulunan Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Güzen Eşsiz, bu hastalıkların isimlerinin birbirine benzediğini fakat farklı iki kalıtsal hastalık olduğunu ifade etti.

Güzen Eşsiz; “Ailevi Akdeniz Ateşi, kalıtsal bir hastalıktır. Türkiye, Kıbrıs ve İsrail’de sıklıkla görülür. Hastalık, ilk defa 1945’te tanımlanmıştır. 1972’de Kolşisin’in tedavideki rolü ortaya çıkmış ve 1997’de geni klonlanarak genetik özellikleri belirlenmiştir. FMF’nin geni 16’ncı kromozomun kısa kolundadır. Bu gende bugüne kadar, 23 mutasyon saptanmıştır. Hastalık çoğunlukla çocukluk ve ergenlik döneminde bulgularla ortaya çıkmakta ve tedavi edilmezse yaşam boyu sürmektedir. Erkeklerde daha sıkça görülen hastalıkta, aile öyküsü incelendiğinde kardeşlerde ve yakın aile çevresinde FMF tanısı konulmuş hastalara ve aile içi evliliklere dikkat çekilmektedir” dedi.

Hastalık belirtileri nelerdir?

Yaptığı açıklamalara devam eden Eşsiz, FMF’nin belirtilerini ise şu şekilde sıraladı:

“-Ayda veya haftada bir, bazılarında birkaç ayda bir gerçekleşen ve genellikle 24-48 saat süren ataklar şeklindedir. (Periyodik seyreder)

-Ataklar sırasında çok defa 38-40 derecenin üstünde ateş görülür.

-Periton (karın zarı), plevra (akciğer zarı), sinovya (eklem zarı) ve meninks (beyin zarı) gibi zarların enflamatuar reaksiyonu ile yakından ilişkili olarak; Peritonit (karın ağrısı), Plevrit (yan ağrısı), Artrit (eklem ağrısı), Menenjit (baş ağrısı) gibi hastalıklarla karıştırılabilir. Bu çocuklar, sıklıkla gereksiz yere apandisit ve tonsillit tanısı ile ameliyat edilebilirler. Romatizma ve aseptik menenjit tanısı ile tedavi edilebilirler. Karın ağrısı şiddetlidir.

-Bazen özellikle eklem etrafında eritem tarzında kırmızı döküntüler olabilir.

-Bu hastalığın en kötü yönü iltihaplı ve ateşli ataklar sırasında üretilen bir proteinin (amiloid maddesi) vücutta birikmesi sonucunda AMİLOİDOZ denilen bir duruma yol açmasıdır. Tüm damarları bozar ve en sık olasılıkta kronik böbrek yetmezliğine yol açar. Sinsi seyreder.”

FMF tanısı ve tedavisi

Eşsiz; “Kesin tanı koyduracak laboratuar testi yoktur. Nöbet sırasında kanda Sedimantasyon, CRP, Lökosit ve fibrinojen artar. İdrarda kusma sonucu ketonüri oluşur. İleri safhada böbrek tutulumunda proteinuri saptanır. Mutasyonların saptanması için yapılan genetik analiz hastalığın tanısı için yeni ve güvenli bir testtir. Tanıda etnik köken, aile öyküsü, Kolşisin tedavisine yanıt en önemli kriterleri oluşturur. Tedavi sürecinde ise hastalar, ömür boyu Kolşisin alırlar. Bu ilaç atakların önlenmesinde ve amiloidozun oluşmamasında önemlidir. Düzenli kullanımı gerekir” dedi.

Ailevi Akdeniz Anemisi

Açıklamalarına, Ailevi Akdeniz Anemisi ve taşıyıcılığı ile devam eden Eşsiz; “Talasemi de kalıtsal bir hastalık olup, Akdeniz yöresi insanlarında sıklıkla rastlanır. “Majör” ve “Minör” şekli vardır. Talasemi Majör bulguları, erken çocukluk döneminde başlayan çok ciddi bir kan hastalığıdır. Devamlı kan verilmesi gerekir. Bu hastalığın çocuklarda görülmesi anne ve babalarının taşıyıcı (Talasemi Minörlü) olmasından kaynaklanır. Talasemi Minörlü kişilerin evlenirken mutlaka kontrolü gerekmektedir. Talasemi Minör, taşıyıcılıktır. Hafif bir kansızlık vardır. Bazen demir eksikliği zannedilerek yanlışlıkla demir tedavisi yapılır. Ancak bazen demir eksikliği de bu hastalığa eklenebilir. Tedaviye gerek yoktur” diye konuştu.